診療内容・外来担当表

遺伝子診療外来で遺伝専門医を中心としたスタッフが患者さんの遺伝子に関するご相談にお答えしています。外来担当表は以下のようになっています。

遺伝子はヒトの体を構成する細胞の設計図にあたります。ヒトは一つの受精卵が分裂を繰り返して約30兆個の細胞から出来ており、全ての細胞が同じ遺伝子配列を持っています。
生まれつき持っている遺伝子の中に配列の違いがある場合、ある病気の原因である可能性があります。
遺伝子検査の特徴として、病気になる前に将来的に病気になることが分かってしまったり、同じ遺伝子配列を家族も共有しうることから家族のこともわかってしまうことがあります。 このような検査や結果の意味を事前に十分理解した上で、遺伝学的検査を受けていただく必要があることから、東京科学大学遺伝子診療科で専門的なサポート（遺伝カウンセリング）を行っています。

1. 家族性腫瘍
   遺伝性がんのパネル検査（保険適用外）
   遺伝性乳がん・卵巣癌症候群（HBOC）、家族性大腸腺腫症、リンチ症候群、Li-Fraumeni症候群、Von Hippel-Lindau病、Cowden病などの病気が対象となります。
   多発性内分泌腫瘍症II型の遺伝子検査は保険診療が可能です。
   癌細胞は外因によってもともとは正常だった細胞の遺伝子配列が変化して発症することが知られています。こちらで調べる病気は、いずれも癌細胞を調べる検査ではなく、生まれつき遺伝子に変化があるのかどうかを調べます。
   結果は5週間ほどで開示いたします。
2. 染色体異常症（保険適用外）
   妊娠中の胎児の染色体疾患について調べる検査です。NIPT検査やクアトロ検査、羊水検査（本学女性診療科）が可能です。また染色体の構造異常については染色体アレイCGHという方法で異常な染色体の部位を調べます。
   結果は2週間から3週間ほどで開示いたします。
3. 家族性高コレステロール血症（保険適用外）
   生まれつきコレステロールが高いと、若年で心筋梗塞や脳卒中などの病気を発症することがあります。遺伝子の変異によってこのような病気であるかどうかが分かります。
   結果は1か月ほどで返します。
4. 先天性難聴（本学耳鼻咽喉科：保険診療）
   先天性難聴の原因遺伝子は100以上ありますが、その中で特に日本人に多くみられる19の遺伝子の中のホットスポット（遺伝子の中で集中的にみられる遺伝子変化）について調べます。本学の耳鼻咽喉科を受診してください。
   結果は2か月ほどで返します。
5. マルファン症候群・家族性大動脈瘤（保険診療）
   マルファン症候群、エーラス・ダンロス病、ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤は結合組織という体の構造を保つ力が脆い病気です。皮膚や関節だけでなく、血管も脆くなるため大動脈瘤や大動脈解離という病気の原因となることがあります。
   自覚的な症状がないので突然死のリスクとなる病気です。
   結果は2か月から3か月ほどで返します。
6. 先天性QT延長症候群（保険診療）
   学校検診などで心電図のQTと呼ばれる部分の間隔が延長していることから見つかり、家族歴やご病状から診断されます。
   遺伝子検査の結果は3～4か月ほどでお返しいたします。当院循環器内科や難治疾患研究所と連携を取って診療にあたっております。
7. 先天性免疫不全症（本学小児科：保険診療、遺伝子診療科（保因者診断）：自費診療）
   小児症例については、直接小児科にお問い合わせください。保因者診断（自費診療）をご希望の場合には、遺伝子診療科までお電話ください。
8. 自己炎症性疾患（保険診療）
   検査の適否について事前に検討いたします。こちらのフローチャートをご覧ください。自己炎症性疾患の診断・診療については、こちらのサイトをご参照ください。
9. 脊髄小脳変性症（発症前診断：自費診療）
   神経内科に直接お問い合わせください。発症前診断（自費診療）をご希望の場合には遺伝子診療科までお電話ください。

遺伝情報は患者さんの病気の原因として重要なだけでなく、そのご家族（親・兄弟・姉妹・子ども）とも共有する情報であり、その取扱いには充分配慮することが必要です。従って、遺伝子検査をご希望される場合には、まず遺伝カウンセリングを受けていただき、遺伝子検査のメリットとデメリットをご理解いただいたうえで遺伝子検査を行うかどうかを決定していただくことになっています。

また、遺伝子検査の結果の説明やさらにその後に起こってくる様々なお悩みについても、我々にご相談ください。

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